ALS-forskningscentret vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus etablerades 1992 och har ett nära samarbete med det kliniska ALS-teamet som diagnosticerar och vårdar dig som ALS-patient. I dag har vi byggt upp Nordens största biobank med prover för ALS-forskning och är ledande svenskt centrum för ett flertal kliniska läkemedelsprövningar.
Forskningen kring ALS innefattar grundläggande laboratorieforskning, kliniska studier, samt experimentella läkemedelsstudier som sker i samarbete med läkemedelsindustrin.
ALS är en obotlig sjukdom i dag. Du kan med ditt deltagande hjälpa forskningen framåt. Dagens forskning är framtidens sjukvård.
I en klinisk läkemedelsstudie provar man ett nytt läkemedel för att se dess effekt och säkerhet. Visar det sig vara effektivt och säkert att använda kan läkemedelsbolaget ansöka hos Läkemedelsverket att få läkemedlet godkänt för försäljning i Sverige. Det förekommer även studier där man provar redan befintliga läkemedel för en annan sjukdom än vad de tidigare varit godkända för.
Det är oftast läkemedelsbolagen som finansierar denna typ av studier som genomförs i samarbete med hälso- och sjukvården. Alla studier måste vara godkända av både Läkemedelsverket och Etikprövningsmyndigheten.
Om du är intresserad av att veta om det finns någon studie som kan vara aktuell för dig att delta i, kontakta din läkare som i sin tur kontaktar oss.
För att få delta i en läkemedelsstudie behöver man uppfylla de kriterier som det aktuella läkemedelsbolaget har satt upp. Det kan röra sig om bland annat:
Alla studier följer sitt specifika protokoll som styr hur studien ska utföras. Där beskrivs bland annat:
För att kunna bedöma effekten av ett läkemedel är det ofta en viss del av deltagarna som inte får det aktiva läkemedlet, det kallas för att få placebo. I flertalet studier vi medverkar i får cirka en tredjedel placebo.
Vem som får den aktiva substansen eller inte bestäms slumpmässigt och är inget som studiepersonalen vare sig bestämmer eller känner till. Det betyder att varken patienter och studiepersonal vet vem som får placebo och vem som får aktivt läkemedel. Denna typ av studie kallas för blindad studie.
Det förekommer även oblindade studier, även kallade öppna behandlingsstudier,
där alla vet vilken behandling som ges. Detta görs oftast som en förlängning av en blindad studie.
Om du är intresserad och erbjuds möjlighet att delta i läkemedelsstudie, ges både muntlig och skriftlig information om studien. Tillfälle ges sedan att ställa alla frågor som har uppkommit och därefter skriver du under ett informerat samtycke tillsammans med den ansvariga läkaren. Du får en kopia av samtyckesblanketten.
Du har rätt att när som helst avbryta ditt deltagande utan att behöva ange någon orsak. Det påverkar heller inte din övriga vård.
Du får inte någon ekonomisk ersättning för att du är med i en studie. Du ersätts däremot för resor till och från studiekliniken, mat och eventuellt boende om det behövs i samband med klinikbesöken.
Vi bedriver även forskningsprojekt inom biokemi, genetik, histopatologi, cellbiologi, anatomi, neuropsykologi och klinisk neurologi.
Blod, vävnad och undersökningsdata från forskningspersoner bidrar
till den forskningen.
Genom åren har vi samlat in mer än 17.000 olika prover från ALS-patienter och deras anhöriga. Med hjälp av dessa prover har vi sedan 1993 i olika samarbeten med andra forskargrupper upptäckt förändringar i flera gener som kan öka eller minska risken att utveckla ALS.
Vi utför rutinmässig screening för de vanligaste sjukdomsanlagen (C9orf72, SOD1 och FUS) på alla ALS-patienter som behandlas av oss eller som skickar blodprov för analys via sin egen behandlande läkare, eller som vill delta i vår forskning genom att lämna in forskningsprover.
Vi är även deltagande part i det europeiska samarbetet Project MinE där hela arvsmassan från över 350 av våra forskningspersoner har sekvenserats i en så kallad helgenomanalys.
Målet är att gemensamt studera och jämföra genetiska förändringar i tiotusentals ALS-patienter från Europa, Australien och USA för att kunna identifiera nya ledtrådar till vad som kan orsaka eller skydda mot ALS.
Våra biokemiska studier innefattar cellens ämnesomsättning, proteiners
funktion och signalering mellan celler. Sedan starten år 1993 har vi gjort noggranna studier av SOD1-proteinet och hur det orsakar ALS.
Mutationer i SOD1 kan försämra proteinets stabilitet och göra att det ”tappar” sin tredimensionella form och antar nya, felaktiga former med sjukdomsalstrande egenskaper.
I vårt biokemilaboratorium mäter vi enzymaktivitet, analyserar felveckat SOD1 och försöker förstå de underliggande kemiska processerna som omvandlar proteinet och hur det felveckade proteinet sedan sprids vidare i kroppen och orsakar sjukdom.
Biomarkörer kan sammanfattas som mätbara ämnen – som proteiner, lipider eller andra molekyler – som förändras eller läcker ut i blod eller ryggmärgsvätska vid sjukdom. Vi samlar in och undersöker blod och ryggmärgsvätska från patienter för att se hur olika molekyler och proteiner påverkas av sjukdomen.
Målet är bland annat att hitta molekylära förändringar som kan fungera som kliniskt meningsfulla markörer som kan bidra till att enklare diagnosticera ALS, förutspå sjukdomsutveckling och visa om ett läkemedel bromsar sjukdomen.
Patologistudier innebär att man diagnosticerar och lär sig om sjukdomar genom analys av celler, vävnader och organ. Vi kan inte ta prover för att studera förändringar i de motoriska nervcellerna hos levande patienter utan att skada nervvävnaden.
För att vi ska kunna studera de angripna cellerna i ryggmärgen och hjärnan är ALS-forskningen beroende av att patienter och deras anhöriga har haft kontakt med oss medan de varit i livet och uttryckt en önskan att få donera hjärna och ryggmärg till forskning efter döden.
De har då skrivit under ett samtycke till forskningsobduktion. Genom dessa har vi dels möjlighet att i efterhand säkerställa att diagnosen ALS har varit korrekt, dels kan vi lära oss mycket om sjukdomens påverkan på nervsystemet genom att studera hjärnan, ryggmärgen och musklerna hos avlidna patienter.
En viktig upptäckt som gjorts är att det finns ansamlingar av felaktiga eller fellokaliserade proteiner i de angripna cellerna i ryggmärgsvävnaden.
Kunskapen har bland annat lett fram till utveckling av behandlingsstrategier som riktas mot skadliga ansamlingar av felaktigt formade proteiner.
